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Medicina personalizzata, diagnosi delle malattie renali nei bambini

Medicina personalizzata: dalla genetica una strategia innovativa per la diagnosi e la terapia delle malattie renali nei bambini

Medicina personalizzata, strategie per la diagnosi delle malattie renali nei bambini – Giovedì, 23 Febbraio 2017

Obiettivo del progetto, mettere a punto una più precisa, economica e precoce diagnosi delle malattie renali, soprattutto di quelle pediatriche, grazie a tecnologiche di sequenziamento genico di nuova generazione.

Consente di analizzare numerosi geni allo stesso tempo con una processività parallela immensa: parliamo della tecnica di next generation sequencing (NGS), una tecnologia che sta rivoluzionando i test genetici diagnostici con un nuovo approccio particolarmente promettente per la diagnosi di malattie pediatriche neuromuscolari, endocrinologiche e metaboliche, caratterizzate da una forte diversità clinica e genetica. L’Ospedale pediatrico Meyer e la AOU Senese sono stati tra i primi a livello mondiale ad applicare le metodiche di NGS per l’identificazione della sindrome nefrosica pediatrica e della sindrome di Alport.

L’introduzione di queste tecniche ha aumentato l’efficienza della diagnosi delle malattie renali nei bambini; tuttavia, la continua scoperta di nuovi geni, di varianti genetiche di significato incerto e di altri fattori, determinano ancora quadri clinici eterogenei e complessi, che avrebbero bisogno di nuovi test per identificare rapidamente e in maniera accurata la causa di molte malattie renali, per personalizzare la terapia e migliorarne la prognosi. Da qui parte il progetto Smart, finanziato sul Bando Fas salute della Regione Toscana, di cui abbiamo parlato con la responsabile scientifica, la Prof.ssa Paola Romagnani, e che vede coinvolti nel team ricercatori dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer (capofila) dell’Università di Firenze e dell’Università di Siena.

Professoressa Romagnani definiamo l’oggetto della ricerca che intendete sviluppare?
Il progetto si occupa della messa a punto di una strategia diagnostica innovativa per le malattie renali basata sull’analisi genetica estesa e sull’utilizzo di un modello personalizzato di malattia ricavato dai progenitori renali preparati dalle urine del paziente.

Perché la diagnosi è così complessa?
Le malattie renali si presentano spesso con sintomi simili, pur avendo cause molto diverse. La diagnosi può essere difficile e non sempre le decisioni terapeutiche possono essere appropriate, con conseguenze importanti per la salute del paziente. Questo progetto è stato messo a punto per consentire diagnosi sempre più accurate e decisioni terapeutiche mirate.

Cosa rende innovativo il vostro progetto di medicina personalizzata e quale miglioramento potrebbe apportare?
Pochissimi centri al mondo effettuano, come avviene all’Ospedale pediatrico Meyer, una analisi genetica così estesa per diagnosticare la causa della malattia renale nei loro pazienti, perché l’elevata complessità di queste analisi richiede competenze multiple. Inoltre, solo al Meyer questo tipo di diagnosi genetica viene combinata con lo studio funzionale delle mutazioni identificate in colture di progenitori renali raccolte dalle urine stesse del paziente e che vengono differenziate nella cellula affetta dalla malattia. Questo consente di estendere ulteriormente la capacità diagnostica del test.

Nel progetto, al fianco del Meyer, ci sono anche le Università di Firenze e Siena. Qual è il rispettivo contributo in termini di attività di ricerca?
Il progetto coinvolge l’Ospedale Meyer, che ne è il capofila ed ha brevettato la tecnologia di amplificazione dei progenitori dalle urine, il Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche dell’Università di Firenze e il Dipartimento di Biotecnologie Mediche dell’Università di Siena, in qualità di partner, che forniranno le loro competenze genetiche nella diagnosi di diversi tipi di patologie renali.

Ricerca pubblica, ma anche imprese. Qual è il loro ruolo in Smart?
Le imprese coinvolte sono due: la CTP SYSTEM, che fornirà le consulenze necessarie per la messa a punto delle piattaforme condivise per la gestione dei campioni, e la Next Genomics srl, che parteciperà alla messa a punto della diagnosi genetica.

Che cosa vi aspettate in termini di risultati?
Pensiamo di riuscire a mettere a punto una più precisa, economica e precoce diagnosi delle malattie renali, soprattutto di quelle pediatriche.

E in quali termini e con che tempi questi risultati potrebbero avere una ricaduta diretta sulle persone e sul Servizio Sanitario?
Ci aspettiamo che i risultati del nostro progetto siano rapidamente disponibili per tutti i bambini affetti da patologie renali. Attualmente infatti, la metodica è già in uso per alcune malattie e disponibile per tutti i bambini che si rivolgono all’Ospedale Meyer. La possibilità di diagnosticare la causa di molte malattie renali rapidamente e in maniera precisa potrà consentire di personalizzare la terapia e migliorare la prognosi di molte malattie renali.

 

Medicina personalizzata, strategie per la diagnosi delle malattie renali nei bambini – Fonte “Meet the life Sciences” Distretto Toscano Scienze della Vita

Meyer, sms solidale per il nuovo centro dialisi a misura di bambino

Un nuovo centro dialisi a misura di bambino al Meyer

Al Meyer, grazie all’impegno scientifico dei nostri ricercatori, ogni giorno garantiamo le migliori cure in tutte le specialità pediatriche.

Con il nuovo centro dialisi realizzeremo un reparto dove potremo garantire i massimi livelli di assistenza e attenzione verso i piccoli pazienti con problematiche renali.

Il tutto in un ambiente pensato e realizzato a misura di bambino

Prof.ssa Paola Romagnani
Responsabile Nefrologia e Dialisi Ospedale Pediatrico Meyer

DONA CON SMS 45525Dal 20 febbraio al 6 marzo 2017

Perché sostenere il nuovo centro dialisi a misura di bambino?

La Nefrologia Pediatrica del Meyer, diretta dalla Prof.ssa Paola Romagnani, una delle più autorevoli esperte mondiali per l’attività di ricerca e clinica sulla tematica delle problematiche renali pediatriche, cresce e si evolve.

Sarà ancor più orientata sul bambino e l’adolescente, con una migliore assistenza personalizzata e dedicata da parte dell’operatore, con tecnologie sempre più avanzate e con un ambiente dedicato dove anche gli spazi di attesa e di cura sono pensati per la fruizione in ambito pediatrico.

La tematica sanitaria afferente le malattie renali ha una complessità che nel nostro centro viene affrontata con una perfetta integrazione tra ricerca avanzata e attività clinica ed il nostro è uno dei pochi centri al mondo a lavorare con le tecniche più avanzate di diagnosi genetica e molecolare tramite sequenziamenti esomici del DNA.

Questo significa anche trovare soluzioni che permettano diagnosi precoci che possono anche consentire di evitare di arrivare al processo di dialisi. Il centro tratta circa 1.600 attività di Day Hospital e circa 2.000 prestazioni ambulatoriali all’anno.

L’investimento necessario per l’espansione del reparto di Nefrologia Pediatrica nella nuova ala dell’ospedale secondo pianta è di circa 850.000 euro, di cui 700.000 euro coperti dall’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer con un finanziamento pubblico ed i rimanenti 150.000 euro saranno garantiti dalla Fondazione Meyer che si attiva anche con iniziative specifiche di raccolta fondi, tra cui l’SMS solidale, per coprire tale impegno.

Reni policistici ed essere genitori

Reni policistici ed essere genitori

Marika, paziente trapiantata per la seconda volta, dopo 4 anni e mezzo di emodialisi e un precedente trapianto renale da donatore vivente (madre) con durata 11 anni, ci parla del desiderio di essere genitori con una malattia che ha una forte componente genetica.
Malattia e gravidanza è un tema che trattiamo nell’apposita sezione “Gravidanza“, se volete inviarci il vostro contributo ne saremo lieti di poter pubblicare le vostre esperienze.

Gravidanza dopo il trapiantoSono nata con i reni policistici, ovvero malattia policistica recessiva, con esordio in epoca prenatale / neonatale.

A 40 giorni di vita mi espiantano il primo piccolo rene ridotto un groviglio di cisti; riesco a conservare il rene superstite per 10 anni, sempre seguita mese dopo mese dalla Pediatria Nefrologica del S. Orsola di Bologna. Ma pur superstite, questo rene ha ceduto prima della pubertà, così all’età di 11 anni vivo la mia prima esperienza di trapianto, grazie al dono di mia madre, al S. Orsola di Bologna.

Per 11 lunghi anni, questo trapianto mi ha accompagnato, con difficoltà notevoli, ma lo ha fatto…..poi ha ceduto e ho attraversato l’esperienza dell’emodialisi, per 4 anni e mezzo.

Poi la seconda opportunità. Il secondo trapianto, da donatore cadavere, al S. Orsola di Bologna, che ancora ad oggi, dopo 13 anni, ancora mi accompagna.

Conosco da sempre la genetica del rene policistico. Il rischio di avere dei figli che avranno la stessa malattia dei genitori, si attesta attorno al 50% di probabilità.

Come ho attraversato questa consapevolezza, da donna, nefropatica, policistica?

Perché il desiderio di maternità va preso fra le mani, guardato, ascoltato ed infine, capito. E va trovata la strada per dargli un senso e una dimensione di realtà.

Nella mia esperienza di donna nefropatica, ho incontrato amici e amiche con la stessa mia problematica e ho visto come a nessuno di loro fosse stato detto chiaramente che questa malattia e il fare figli sono due realtà che non vanno d’accordo!!!!

A volte, invece, ho conosciuto nefrologi coscienziosi che hanno rivelato questa difficile verità ai loro pazienti, li hanno accompagnati al rifiuto e alla rabbia, hanno tentato di proibire o vietare, ma molti pazienti davanti a questa consapevolezza hanno deciso di rischiare e di mettere al mondo figli con reni policistici, arrivando anche a dinamiche interiori molto delicate, al limite del contradditorio. Ad esempio due pazienti policistici insieme che decidono di mettere al mondo creature che avranno la loro stessa malattia!

La comunicazione dei problemi da parte del personale medico

Ma un nefrologo, anche il più coscienzioso, come può comunicare efficacemente questa realtà di incompatibilità fra il desiderio di mettere al mondo dei figli geneticamente tuoi e la malattia renale policistica?

Anche quando sono efficaci nel comunicarlo ai pazienti, alla fine ogni essere umano ha la sua libertà individuale da giocarsi e spesso se la gioca. Il problema arriva quando se la gioca con la vita di altre persone.

Ho visto casi che davanti alla consapevolezza del rischio, della certezza che avrebbero procreato figli policistici hanno comunque voluto fare un figlio, affrontato la dialisi e visto i figli fare altrettanto.

Vivere la malattia nel mondo reale

Io ho attraversato questo desiderio da donna policistica. Ho preso fra le mani il mio desiderio di maternità e ho fatto anche la mappa genetica, solo per avere la conferma di ciò che sapevo bene sin dalla nascita. Ho attraversato il cammino che porta a trasformare un desiderio in una decisione e alla fine ho superato quell’intrinseco egoismo che fa parte di noi malati, soprattutto se sin dalla nascita senti forte quell’egoismo che sussurra: se ce l’ho fatta io ce la fa anche mio figlio! Io sono qui e convivo con la mia malattia, magari sono in dialisi, ma vedrai che quando a lui/lei verrà la malattia la dialisi avrà fatto passi da gigante. La nefrologia sarà all’avanguardia!
Per me la malattia è normale.

Autoinganno. Ecco come si chiama quella voce che spesso ogni ammalato ascolta, a cui crede, a cui cede! Più si è malati, come noi, poi gli si crede tanto di più!

Reni policistici ed essere genitori – Io, pur policistica recessiva ( ovvero con un minor rischio di trasmissione genetica rispetto al policistico dominante, ma pur sempre rischioso) ho usato la mia malattia per trasformare il mio desiderio di maternità.

Ho imparato che la maternità è una forma di offerta e si può offrire e dare in tanti altri modi si può esprimere il desiderio di amare in tanti altri molti modi.

Ho conosciuto molte donne con reni policistici che davanti alla consapevolezza di “non poter avere figli” pur di “sentirsi mamme” hanno messo al mondo figli malati come loro o più di loro, hanno attraversato l’iter della malattia policistica.

Reni policistici ed essere genitoriIl dilemma quindi è: sentirsi mamme o diventare mamme?

O, ancor più in dettaglio: essere mamme?

Sono domande e percezioni che ho attraversato anche io da donna policistica, facendo luce dentro di me, sulla differenza fra “sentirsi mamma” e “diventare mamma” e vivere la dimensione di maternità.

La mia verità è che si può vivere la dimensione di maternità non solo “diventando mamma”, non solo buttandosi a capofitto nel rischio insito nella malattia policistica, che preclude la salute alla futura creatura, ma “il voler diventare mamma”, “ il voler diventare genitore” è un desiderio del cuore che può mettersi d’accordo con quell’impossibilità che la malattia policistica ci offre.

Per me è diventata ricerca di modi diversi per “vivere ed esprimere la dimensione di maternità e di genitorialità”, intesa nella dimensione del dare, dell’offrire e investire in dimensioni di vita che crescono e che sono propri dell’esperienza della genitorialità.

Non ho mai vissuto, lo ammetto, come una “mancata realizzazione” il fatto di non mettere al mondo una creatura geneticamente anche mia.

Ho sempre abbracciato con forte credo anche l’adozione e l’affidamento come forme d’amore che nulla tolgono al bisogno di dare amore che abbiamo dentro. Bisogno che trova la risposta nell’altro nel bisogno di ricevere amore, per crescere assieme ed essere accompagnato nella vita.

La mia voce mi sussurra, accompagnandomi: il bisogno di dare amore è umano.

In qualche modo, ognuno di noi deve trovare la propria strada per poter esprimere questo bisogno. Deve trovare le proprie risposte e il proprio modo di dare un senso alla vita. Il bisogno di dare un senso alle parole “madre” “padre” o “genitore” nella propria esistenza nel mondo.

Reni policistici ed essere genitori – Marika

Per maggiori informazioni sulla nefropatia renale policistica consigliamo di collegarci al sito dell’Azienda Ospedaliera Brotzu, voce Malattie Cistiche del Rene.

Salvo e Gaia arrivano in città

Il progetto dedicato ai bambini della Campagna Nazionale di Comunicazione su Donazione e Trapianto di Organi, Tessuti e Cellule promosso da Ministero della Salute in collaborazione con il Centro Nazionale Trapianti e le Associazioni di Settore, arriva il 21 gennaio in 11 città italiane.

Belpasso (CT), Catanzaro, Mantova, Parma, Roma, Salerno, Torino, Lugagnano, Chievo‐Bassona‐Borgo Nuovo, Bussolengo e Lecce le città da cui partirà l’avventura dei due fratellini che, il 21 gennaio, guideranno più di 1500 bambini di 15 scuole primarie un divertente viaggio nel corpo umano e condivideranno con loro esempi di buone pratiche alimentari e corretti stili di vita.

Gli incontri saranno animati dai coordinatori indicati dai Centri Regionali Trapianto e dai volontari delle Associazioni di Settore presenti sui territori: persone che da sempre e per tutto l’anno si adoperano per diffondere la cultura della donazione e che sono la prova della capacità della Rete Trapiantologica Italiana di essere capillare e, soprattutto, di essere l’espressione delle Istituzioni che attivamente collaborano con i cittadini e le associazioni di settore.

“Salvo e Gaia” è un cartone animato   strutturato in sei episodi in cui i protagonisti partono alla scoperta del “fantasticoso corpo umano a bordo della loro medicicletta”. Il delicato argomento della donazione di organi, tessuti e cellule è stato inserito nel più ampio discorso dell’educazione alla salute, fondamentale per indirizzare gli adulti di domani verso dei comportamenti salubri, proponendo un momento di riflessione su come è strutturato il nostro corpo, sui giusti stili di vita per preservarlo al meglio e sulla gratuità del dono. I sei episodi e la versione integrale del cartone animato sono disponibili sul sito www.salvoegaia.it.

Al cartone animato si accompagna un mini book dedicato ai bambini che è scaricabile nella sezione del sito alla voce MATERIALI.

Nella stessa sezione è possibile scaricare anche un book rivolto ai docenti che offre una serie di informazioni aggiuntive che permettono di approfondire il sistema trapiantologico italiano sia dal punto di vista organizzativo che da quello normativo.

“Salvo e Gaia” è anche un gioco interattivo che si trova nella sezione GIOCA E SCOPRI: i più piccoli potranno imparare il nome, l’anatomia e la funzione di ogni organo semplicemente trascinandolo fino alla sua corretta posizione.

La prima nazionale di Salvo e Gaia arrivano in città, dunque, vuole essere non solo il momento di lancio di un nuovo progetto del Ministero della Salute ma anche un modo per mettere a disposizione dei dirigenti scolastici e dei docenti uno strumento da inserire nel piano formativo delle scuole e che possa contribuire alla formazione dei più piccoli sui temi della salute e degli stili di vita sani ed equilibrati.

Per  maggiori  informazioni   sul   progetto “Salvo e Gaia arrivano in città” consultare il sito www.salvoegaia.it o scrivere all’indirizzo comunicazione.cnt@iss.it.

Che mondo meraviglioso

Che mondo meraviglioso…

What a wonderful world

di Bob Thiele e George David Weiss, cantata magistralmente da Louis Armstrong

Lo so, questa non è nefrologia, nè medicina o matematica. Ci sono dei momenti in cui uno ha bisogno di trovare consolazione nella musica.
“La musica ha il potere di sciogliere le tensioni del cuore, la violenza degli oscuri sentimenti.”
Insomma, la musica ha il potere di sciogliere i confini e i muri, di dare un volto alla solidarietà e ai colori del mondo. Colori che, grazie alla voce e alla tromba di Louis Armstrong, danno vita all’immaginifica visione di un grande arcobaleno e dei suoi colori che siamo noi, di tante razze ed etnie che formiamo un unica, grande e meravigliosa opera, l’umanità.

E con questa canzone, vorrei donarvi un sorriso, un battito d’ali e una speranza per i vostri giorni bui e tristi. Ricordate, anche nel momento più nero, basta alzare gli occhi e guardare il cielo, i colori dei fiori e della natura… potrete dire anche anche voi “What a wonderful world“, nonostante tutto, che mondo meraviglioso!!

Buon ascolto!! (piu’ sotto troverete la versione in italiano e il video)

What a wonderful world

I see trees of green red roses too
I see them bloom for me and for you
And I think to myself what a wonderful world

I see skies of blue clouds of white
Bright blessed days dark sacred nights
And I think to myself what a wonderful world

The colors of a rainbow so pretty in the sky
Are also on the faces of people going by
I see friends shaking hands saying how do you do
They’re really saying I love you

I hear babies crying I watch them grow
They’ll learn much more than I’ll never know
And I think to myself what a wonderful world

The colors of a rainbow so pretty in the sky
Are there on the faces of people going by
I see friends shaking hands sayin’ how do you do
They’re really sayin’ *spoken*(I loveyou)

I hear babies crying I watch them grow
*spoken* (you know their gonna learn
A whole lot more than I’ll never know)
And I think to myself what a wonderful world
Yes I think to myself what a wonderful world


 

Grazie a Enrico Delfini per la traduzione in italiano.

Vedo alberi verdi e anche rose rosse
le vedo sbocciare per me e per te
e penso dentro di me: che mondo meraviglioso.

Vedo cieli azzurri e nuvole bianche
giorni di luce benedetta e notti di sacro buio
e penso dentro di me: che mondo meraviglioso.

I colori dell’arcobaleno così belli nel cielo
sono anche sui volti della gente che passa
vedo amici darsi la mano e dirsi come stai
ma in realtà vogliono dirsi: ti voglio bene.

vedo bambini piangere e diventare grandi
conosceranno più cose di quante potrò mai conoscere io
e penso dentro di me: che mondo meraviglioso,
sì, penso dentro di me: è proprio un mondo meraviglioso.