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Medicina personalizzata, diagnosi delle malattie renali nei bambini

Medicina personalizzata: dalla genetica una strategia innovativa per la diagnosi e la terapia delle malattie renali nei bambini

Medicina personalizzata, strategie per la diagnosi delle malattie renali nei bambini – Giovedì, 23 Febbraio 2017

Obiettivo del progetto, mettere a punto una più precisa, economica e precoce diagnosi delle malattie renali, soprattutto di quelle pediatriche, grazie a tecnologiche di sequenziamento genico di nuova generazione.

Consente di analizzare numerosi geni allo stesso tempo con una processività parallela immensa: parliamo della tecnica di next generation sequencing (NGS), una tecnologia che sta rivoluzionando i test genetici diagnostici con un nuovo approccio particolarmente promettente per la diagnosi di malattie pediatriche neuromuscolari, endocrinologiche e metaboliche, caratterizzate da una forte diversità clinica e genetica. L’Ospedale pediatrico Meyer e la AOU Senese sono stati tra i primi a livello mondiale ad applicare le metodiche di NGS per l’identificazione della sindrome nefrosica pediatrica e della sindrome di Alport.

L’introduzione di queste tecniche ha aumentato l’efficienza della diagnosi delle malattie renali nei bambini; tuttavia, la continua scoperta di nuovi geni, di varianti genetiche di significato incerto e di altri fattori, determinano ancora quadri clinici eterogenei e complessi, che avrebbero bisogno di nuovi test per identificare rapidamente e in maniera accurata la causa di molte malattie renali, per personalizzare la terapia e migliorarne la prognosi. Da qui parte il progetto Smart, finanziato sul Bando Fas salute della Regione Toscana, di cui abbiamo parlato con la responsabile scientifica, la Prof.ssa Paola Romagnani, e che vede coinvolti nel team ricercatori dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer (capofila) dell’Università di Firenze e dell’Università di Siena.

Professoressa Romagnani definiamo l’oggetto della ricerca che intendete sviluppare?
Il progetto si occupa della messa a punto di una strategia diagnostica innovativa per le malattie renali basata sull’analisi genetica estesa e sull’utilizzo di un modello personalizzato di malattia ricavato dai progenitori renali preparati dalle urine del paziente.

Perché la diagnosi è così complessa?
Le malattie renali si presentano spesso con sintomi simili, pur avendo cause molto diverse. La diagnosi può essere difficile e non sempre le decisioni terapeutiche possono essere appropriate, con conseguenze importanti per la salute del paziente. Questo progetto è stato messo a punto per consentire diagnosi sempre più accurate e decisioni terapeutiche mirate.

Cosa rende innovativo il vostro progetto di medicina personalizzata e quale miglioramento potrebbe apportare?
Pochissimi centri al mondo effettuano, come avviene all’Ospedale pediatrico Meyer, una analisi genetica così estesa per diagnosticare la causa della malattia renale nei loro pazienti, perché l’elevata complessità di queste analisi richiede competenze multiple. Inoltre, solo al Meyer questo tipo di diagnosi genetica viene combinata con lo studio funzionale delle mutazioni identificate in colture di progenitori renali raccolte dalle urine stesse del paziente e che vengono differenziate nella cellula affetta dalla malattia. Questo consente di estendere ulteriormente la capacità diagnostica del test.

Nel progetto, al fianco del Meyer, ci sono anche le Università di Firenze e Siena. Qual è il rispettivo contributo in termini di attività di ricerca?
Il progetto coinvolge l’Ospedale Meyer, che ne è il capofila ed ha brevettato la tecnologia di amplificazione dei progenitori dalle urine, il Dipartimento di Scienze Biomediche Sperimentali e Cliniche dell’Università di Firenze e il Dipartimento di Biotecnologie Mediche dell’Università di Siena, in qualità di partner, che forniranno le loro competenze genetiche nella diagnosi di diversi tipi di patologie renali.

Ricerca pubblica, ma anche imprese. Qual è il loro ruolo in Smart?
Le imprese coinvolte sono due: la CTP SYSTEM, che fornirà le consulenze necessarie per la messa a punto delle piattaforme condivise per la gestione dei campioni, e la Next Genomics srl, che parteciperà alla messa a punto della diagnosi genetica.

Che cosa vi aspettate in termini di risultati?
Pensiamo di riuscire a mettere a punto una più precisa, economica e precoce diagnosi delle malattie renali, soprattutto di quelle pediatriche.

E in quali termini e con che tempi questi risultati potrebbero avere una ricaduta diretta sulle persone e sul Servizio Sanitario?
Ci aspettiamo che i risultati del nostro progetto siano rapidamente disponibili per tutti i bambini affetti da patologie renali. Attualmente infatti, la metodica è già in uso per alcune malattie e disponibile per tutti i bambini che si rivolgono all’Ospedale Meyer. La possibilità di diagnosticare la causa di molte malattie renali rapidamente e in maniera precisa potrà consentire di personalizzare la terapia e migliorare la prognosi di molte malattie renali.

 

Medicina personalizzata, strategie per la diagnosi delle malattie renali nei bambini – Fonte “Meet the life Sciences” Distretto Toscano Scienze della Vita

Water selfie – insieme per la prevenzione delle malattie renali

Water selfie – insieme per la prevenzione delle malattie renali

Un piccolo gesto, un grande aiuto!
Siamo tutti presi a farci selfie in qualunque posto e momento. Dal bagno di casa, al boschetto in compagnia degli amici, ai piu’ pericolosi selfie mentre si guida e si beve alcholici.
Facciamone uno che possa parlare per una buona causa, per una volta. Cerchiamo di essere belli nei confronti di chi l’acqua, non puo’ berla ad esempio.

Lo sapevate che un dializzato non puo’ bere piu’ di mezzo litro d’acqua al giorno, poiche’ i suoi reni non funzionano? Queste persone, sono l’esempio di una normalità assurda, vivono grazie ad un filtro esterno chiamata “macchina per dialisi”, che essa puo’ essere Emodialisi o Dialisi Peritoneale . Ovvero, il loro sangue, invece di essere filtrato da tossine ed acqua in eccesso, viene lavorato da queste macchine, per piu’ ore al giorno. Certo, si vive una vita quanto meno normale ed è facile per chi non lo sa, pensare che insomma, dopotutto vada bene lo stesso. Invece non è cosi’, la dialisi è un trattamento estraneo al corpo, c’e’ bisogno di assumere medicine, avere una dieta controllata , una vita sociale quantomeno limitata e i problemi legati al tempo che bisogna mancare al lavoro, se il lavoro si trova!

Tutto questo puo’ essere risolto grazie ad un dono, che si chiama trapianto di rene, una pratica terapeutica diffusa a livello mondiale da piu’ di 50 anni. Ma per fare un trapianto, c’e’ bisogno di donatori e per questo ci sono delle campagne pro donazione di organi e questo waterselfie, puo’ essere un piccolo contributo alla sensibilizzazione alla donazione degli organi. Per ciò, buon selfie e se puoi, iscriviti alle liste dei donatori di organi!

Dall’Art. 2 – Statuto ANED

L’Associazione promuove l’organizzazione di campagne di informazione e di controllo della popolazione concernenti la prevenzione e il controllo delle malattie renali

INSIEME PER LA PREVENZIONE DELLE MALATTIE RENALI

L’acqua protagonista del richiamo alla prevenzione con la “Waterselfie campaign”, realizzata in collaborazione con Sanpellegrino. Per partecipare VAI SUL SITO www.aned-onlus.it e segui le indicazioni, oppure visita il sito della waterselfie campaing!

ANED e SIN, insieme perché la prevenzione riveste un ruolo importantissimo. E’ infatti proprio attraverso un corretto stile di vita e alcuni accorgimenti, come fare attenzione alla gestione del proprio peso e ridurre il consumo di sale, che si possono prevenire molte patologie renali.
Considerata l’importanza dell’acqua presente nel nostro organismo per il corretto funzionamento dei reni, la corretta idratazione è una delle prime regole per una prevenzione efficace.
In quest’ottica, lo scorso 12 Marzo in occasione della Giornata Mondiale del Rene è nata una partnership importante tra SIN, ANED (Associazione Nazionale Emodializzati, Dialisi e Trapianto – Onlus) e il Gruppo Sanpellegrino.
Parte quindi la “Water selfie – insieme per la prevenzione delle malattie renali” con la quale, per ogni selfie nel quale gli utenti si ritraggono nell’atto di bere acqua – a “testimoniare” l’importanza di questo gesto per la prevenzione delle malattie del rene –  Sanpellegrino donerà 0,50 euro. Il ricavato andrà a sostenere l’ANED che ha in programma per il 2015 di creare una guida educazionale con i principali accorgimenti per mantenere sani i nostri reni: dalla giusta e corretta alimentazione, all’idratazione, alla necessità di sottoporsi a esami di base (creatininemia e esame delle urine) ogni due anni almeno. Una guida che permetterà di continuare a parlare di prevenzione per tutto l’anno nelle scuole e negli ospedali.

IL DECALOGO PER LA PREVENZIONE DELLE PATOLOGIE RENALI

1. Praticare attività fisica con regolarità
2. Non fumare
3. Fare attenzione alla gestione del proprio peso
4. Evitare una alimentazione ipercalorica ad elevato contenuto di grassi
5. Ridurre il consumo di sale e non eccedere nel consumo di proteine
6. Evitare l’abuso di farmaci in particolare dei farmaci anti-infiammatori non steroidei
7. Sottoporsi periodicamente all’esame delle urine
8. Conoscere il valore della creatinina contenuta nel proprio sangue
9. Mantenere il proprio organismo correttamente idratato, bevendo almeno un litro e mezzo al giorno
10. Ridurre il consumo di bevande diverse dall’acqua

Water selfie – insieme per la prevenzione delle malattie renali “ Aned dal 1972 è l’Associazione dei nefropatici.  – spiega Valentina Paris, Presidente ANED – attraverso la sua attività ha, negli anni, conquistato importanti diritti che hanno migliorato la qualità di vita dei dializzati e trapiantati quali: invalidità, esenzione ticket, trasporti gratuiti, campagne per la donazione degli organi, legge 104. Oggi ANED è impegnata nel promuovere una “rivoluzione culturale” su tematiche quali la donazione di organi o l’adozione di nuovi stili di vita per affermare con successo la prevenzione. Senza trascurare ovviamente la necessità di difendere i diritti faticosamente conquistati dalle persone malate. Diritti troppo spesso sacrificati dai governi per “fare cassa” o esposti – come talvolta avviene – alle incursioni marcatamente speculative del privato”

Contatti per la stampa – Segreteria@aned.onlus.it

Malattie renali: ne soffrono 5 milioni in Italia.

Malattie renali: ne soffrono 5 milioni in Italia

Malattie renali: ne soffrono 5 milioni di italiani.
Malattie renali: ne soffrono 5 milioni di italiani.

Gli italiani che soffrono di insufficienza renale cronica sono oltre 5 milioni. Di questi circa 50 mila sono già in dialisi. Tradotto in termini di qualità della vita significa che sono costretti a un pendolarismo quasi quotidiano – tre volte a settimana, per 4 ore e in orari prestabiliti – verso l’ospedale. Ciò comporta costi enormi di tempo e denaro, perché solo 240 fra i centri dialisi pubblici distribuiti sul territorio – ovvero 2 su 3 – offrono la Dialisi Peritoneale, cioè la possibilità per il paziente di effettuare il trattamento a casa, a volte anche di notte, lasciandolo libero durante la giornata. Siamo dunque in presenza di un servizio a “macchia di leopardo” che discrimina nell’opzione terapeutica e costringe a scegliere l’emodialisi presso la struttura ospedaliera, altrettanto efficace ma più limitante in termini di libertà gestionale e qualità di vita.

Fra i pazienti, circa 4.300, ovvero il 9,5%, riescono a godere della dialisi peritoneale domiciliare, una terapia autogestibile, semplice da utilizzare anche dai care-giver o familiari in caso di persone anziane. Eseguibile in qualsiasi momento della giornata con metodica manuale (3-4 scambi diurni) o addirittura per il 45% in maniera automatizzata, ossia notturna. La dialisi peritoneale domiciliare non obbliga a spostamenti dal proprio ambiente, consentendo di mantenere impegni lavorativi, relazioni sociali, di poter andare in vacanza e di ridurre l’impatto economico sia per il sistema sanitario sia per il paziente. Aspetti, tutti, da non sottovalutare se si considera che il fabbisogno di una terapia dialitica aumenta di circa 10 mila nuovi casi ogni anno. Eppure nel nostro Paese manca la cultura verso questa opportunità terapeutica sia fra i medici specialisti, che fra i medici di medicina generale, e fra i giovani nefrologi. Anche le istituzioni “latitano”. Solo pochissime regioni infatti, Piemonte, Sicilia, Campania e Puglia, stanno iniziando un’azione di sensibilizzazione e diffusione della metodica. Ma c’è ancora molto da fare per soddisfare il bisogno di questi pazienti il cui tasso cresce annualmente del 2-3% complice l’allungamento medio della vita e le patologie a ciò correlate. Di questo si è parlato nell’ambito del XVII Convegno nazionale del Gruppo di Studio di Dialisi Peritoneale che si è tenuto a Montecatini Terme.

“Si stima che in Italia circa 40 mila pazienti di età compresa tra i 35 e i 79 anni – dichiara Roberto Corciulo, presidente del convegno, coordinatore del comitato scientifico del Gruppo di studio Dialisi Peritoneale, e nefrologo presso il dipartimento di Nefrologia, Dialisi e Trapianto dell’Azienda Ospedaliero-Consorziale Policlinico, Università di Bari – abbiano una insufficienza renale di V stadio (Uremia terminale), quella che precede immediatamente la fase dialitica, con una leggera prevalenza del sesso maschile rispetto a quello femminile. Si tratta di pazienti candidati alla dialisi, che stanno registrando un incremento costante del 2-3% con circa 10 mila nuovi casi all’anno, sempre più numerosi fra la popolazione anziana e con una età media di ingresso in dialisi di circa 71 anni”. “La Malattia Renale Cronica – aggiunge Claudia Del Corso, presidente locale del convegno, responsabile Dialisi Peritoneale U.O. Nefrologia e Dialisi, Az. Usl3 di Pistoia – è un problema di salute pubblica che sta diventando sempre più rilevante visti i tassi di incremento costante del 2-3% registrati negli ultimi anni e pare destinati a raddoppiare nel prossimo decennio. Le persone colpite da queste malattie potrebbero sviluppare nel tempo un danno renale e progredire verso l’insufficienza renale cronica fino ad arrivare alla necessità di dover iniziare la dialisi. Tra le cause che fanno ammalare i reni, infatti, il diabete e l’ipertensione arteriosa sono le più frequenti, seguite poi dalle malattie propriamente renali conosciute come “nefriti” e dalle forme ereditarie; ma in oltre il 20% dei nefropatici la causa resta sconosciuta”.

Per allontanare il rischio dell’insufficienza renale è bene non sottovalutare alcuni segni premonitori. “La malattia renale è silenziosa, spesso si sviluppa senza sintomi e le persone colpite non ne sono consapevoli. Il primo sintomo da osservare – raccomanda la Dr.ssa Del Corso – è invece la comparsa di alterazioni delle caratteristiche delle nostre urine, talvolta con la presenza di tracce di sangue, anche se non sempre accompagnate da disturbi alla minzione. L’aumento dei valori della pressione arteriosa è un altro segnale importante e, talora, anche alcune modificazioni del nostro corpo come la comparsa di gonfiori a livello delle gambe e del volto associati all’aumento del peso. Questi segni possono sottintendere una anomalia della funzione renale; quindi il controllo della pressione arteriosa e l’esame delle urine sono i test preliminari fondamentali che possono rivelare la presenza di anomalie della funzione dei nostri reni”.

Le quattro regole d’oro per salvaguardare i reni
Dagli esperti, ecco le quattro regole d’oro per allontanare il rischio di malattia renale:
1. Alimentazione: privilegiare una dieta bilanciata e varia;
2. Sodio: impostare diete a basso-moderato contenuto di sale, ricordando che il sodio, oltre che sulla tavola, è presente in forma nascosta anche in moltissimi alimenti di consumo quotidiano e di produzione industriale;
3. Controlli di laboratorio: è consigliato sottoporsi con regolare periodicità ad esami di funzionalità renale e delle urine. In particolare richiedendo microproteinuria e creatina;
4. Controllo della pressione arteriosa: l’ipertensione è riconosciuta come uno fra i principali fattori che possono contribuire all’insufficienza renale cronica. È pertanto fondamentale misurare con regolarità la pressione.
(quotidianosanita.it) 

Reni e farmaci nefrotossici

Reni e farmaci nefrotossici

A cura del governo inglese; Ripasso su ”reni e farmaci vietati”

Reni e farmaci nefrotossiciAlcuni farmaci sono potenzialmente dannosi per le persone con malattie renali. Consultare il medico prima di assumere un farmaco (anche se da banco).
Siete più a rischio di danno a causa di alcuni farmaci se:

  • avete una malattia renale in fase avanzata (fase 4 o 5, o una funzione renale inferiore al 30% del normale)
  • avete una malattia renale lieve-moderata (fase 3 con funzione renale tra il 30 e il 60% del normale) .

Ecco un elenco dei farmaci da banco sicuri da usare avendo una malattia renale,e di quelli da evitare. Questa è solo una guida. Per informazioni più dettagliate, consultare il medico.

Mal di testa
++ Che cosa è sicuro:
Il paracetamolo è sicuro,è il migliore antidolorifico per un mal di testa . MA: evitare i prodotti con paractamolo solubili,poichè sono ad alto contenuto di sodio.
++ Cosa evitare:
Se la funzionalità renale è inferiore a circa il 50%, evitare antidolorifici contenenti aspirina, ibuprofene o farmaci simili come diclofenac (che recentemente è diventato disponibile in compresse ,Voltaren Dolore-EZE). Questi prodotti possono deteriorare la funzione dei reni danneggiati.
Si dovrebbe evitare l’ibuprofene anche se si sta facendo un trattamento anti-rigetto in seguito a un trapianto di rene .
Aspirina a basso dosaggio di 75-150mg al giorno può essere utilizzata solo se è prescritta per la prevenzione di malattie vascolari.

Tosse e raffreddore
Molti dei prodotti disponibili per la tosse e il raffreddore contengono una miscela di vari ingredienti,quindi controllateli con cura.
++ Che cosa è sicuro:
Qualsiasi prodotto che contenga paracetamolo.
++ Cosa evitare:
Alcuni rimedi per la tosse e il raffreddore contengono alte dosi di aspirina, che è meglio evitare.
Molti rimedi per raffreddore contengono anche decongestionanti ,che si dovrebbero evitare se si soffre di pressione alta. Il modo migliore per eliminare la congestione è per inalazione di vapore con mentolo o eucalipto. Per la tosse, provare con un semplice linctus o miele glicerina e limone per lenire il dolore.

Dolori muscolari e articolari
++ Che cosa è sicuro:
Se avete dolori muscolari o articolari, è ideale per utilizzare creme e lozioni come Deep Calore, Ralgex e balsamo di tigre, che si strofinano sulla zona dolorante.
++ Cosa evitare:
Evitare compresse contenenti ibuprofene o farmaci simili come diclofenac, se la funzionalità renale è inferiore al 50%.
Ibuprofene in gel o spray è meno dannoso di quello in compresse,ma non è del tutto privo di rischio, poichè una piccola quantità del farmaco penetra dalla pelle nel sangue.

Indigestione
++ Che cosa è sicuro:
Per il trattamento occasionale di indigestione , Gaviscon liquido o compresse che contengono carbonato di calcio.
++ Cosa evitare:
Non utilizzare Gaviscon Advance per trattare l’indigestione quanto contiene potassio. Evitare i medicinali contenenti magnesio, come Aludrox o Maalox-alluminio ,a meno che non siano prescritti dal nefrologo.

Bruciore di stomaco
++ Che cosa è sicuro:
Ranitidine (Zantac), famotidina (Pepcid) e omeprazolo (Losec) sono sicuri da usare per il sollievo a breve termine di pirosi
++ Cosa evitare:
Evitare cimetidina in quanto può portare ad un aumento del risultato del test per la creatinina, facendo sembrare la funzione renale peggiorata.

Febbre da fieno e altri farmaci anti-allergia
++ Che cosa è sicuro:
Compresse di antistaminici, spray nasali e colliri, compresi clorfeniramina, loratadina e Zirtek (cetirizina) sono sicuri per alleviare i sintomi di allergia. Preparati contenenti sodio cromoglicato, come Opticrom Eye Drops, sono anche sicuri.

Rimedi alternativi e malattie renali
++ Che cosa è sicuro:
I farmaci omeopatici sono sicuri per i pazienti renali.
++ Cosa evitare:
Evitare erbe medicinali, perché possono aumentare la pressione sanguigna. Alcuni erbe possono interagire con i farmaci prescritti per i reni. Altri, come echinacea (utilizzato come raffreddori e influenza ), possono influenzare direttamente la funzione renale.
Un ulteriore problema è che le diverse che preparano le erbe medicinali (e ciò accade anche diversi lotti della medesima ditta) possono variare notevolmente la quantità di principio attivo che contengono. Questo rende difficile prevedere quanto forte sarà la dose del rimedio a base di erbe.

Prossima revisione 20/03/2015 – Reni e farmaci nefrotossici – news tratta da NHS

Assemblea Ordinaria ANED

Assemblea Ordinaria ANED

DOMENICA 13 APRILE – BOLOGNA Policlinico S.Orsola
Dibattito:
Malattie Renali, Dialisi, Trapianto, Diritti socio Sanitari: Quale Futuro?

Bologna ci aspetta!
Scrivete a segreteria@aned-onlus.it per segnalare la vostra partecipazione all’Assemblea Generale! In alcune città si stanno organizzando pullman o auto condivise per il viaggio. Inoltre si ricorda che per i soci ANED è previsto il rimborso del 50% delle spese viaggio!!
Per chi avesse bisogno di pernottare la sera prima telefonare allo 02.80.57.927 – altre info sul sito ANED-ONLUS

A Bologna con ANED per la difesa dei diritti dei nefropatico, per stare insieme, per cercare di capire come sarà il futuro delle malattie renali e tanto tanto altro…

Chi siamo
ASSOCIAZIONE NAZIONALE EMODIALIZZATI DIALISI E TRAPIANTO – ONLUS
Medaglia d’Oro al merito della Sanità Pubblica

L’opera di ANED, dal 1972, si concentra su tre obiettivi principali:

la prevenzione delle malattie renali.
realizziamo campagne di educazione sanitaria a livello nazionale attraverso tutti i mezzi d’informazione.

un posto dialisi per tutti e il piu’ possibile vicino a casa.
stimoliamo l’attivazione ed il buon funzionamento dei centri dialisi ospedalieri. Diamo impulso alla creazione di centri ad assistenza  limitata dove i pazienti si autogestiscono con il solo controllo infermieristico.  Ci battiamo, inoltre, per l’estensione della dialisi domiciliare (extracoporea e peritoneale) che da’ al paziente la massima autonomia e consente un miglior utilizzo delle risorse.

il potenziamento dei trapianti renali.
Organizziamo incontri, convegni, dibattiti; elaboriamo, pubblichiamo e distribuiamo materiale informativo per promuovere il trapianto come cultura di vita e suscitare un’espressione di volonta’ favorevole.

L’Associazione “…è costituita tra i cittadini sottoposti a trattamento dialitico, a trapianto d’organo, a trattamento conservativo per nefropatie croniche, i loro familiari e tutti coloro che si interessano alla realizzazione degli scopi dell’Associazione.”
(art. 1 dello Statuto)