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Reni policistici ed essere genitori

Reni policistici ed essere genitori

Marika, paziente trapiantata per la seconda volta, dopo 4 anni e mezzo di emodialisi e un precedente trapianto renale da donatore vivente (madre) con durata 11 anni, ci parla del desiderio di essere genitori con una malattia che ha una forte componente genetica.
Malattia e gravidanza è un tema che trattiamo nell’apposita sezione “Gravidanza“, se volete inviarci il vostro contributo ne saremo lieti di poter pubblicare le vostre esperienze.

Gravidanza dopo il trapiantoSono nata con i reni policistici, ovvero malattia policistica recessiva, con esordio in epoca prenatale / neonatale.

A 40 giorni di vita mi espiantano il primo piccolo rene ridotto un groviglio di cisti; riesco a conservare il rene superstite per 10 anni, sempre seguita mese dopo mese dalla Pediatria Nefrologica del S. Orsola di Bologna. Ma pur superstite, questo rene ha ceduto prima della pubertà, così all’età di 11 anni vivo la mia prima esperienza di trapianto, grazie al dono di mia madre, al S. Orsola di Bologna.

Per 11 lunghi anni, questo trapianto mi ha accompagnato, con difficoltà notevoli, ma lo ha fatto…..poi ha ceduto e ho attraversato l’esperienza dell’emodialisi, per 4 anni e mezzo.

Poi la seconda opportunità. Il secondo trapianto, da donatore cadavere, al S. Orsola di Bologna, che ancora ad oggi, dopo 13 anni, ancora mi accompagna.

Conosco da sempre la genetica del rene policistico. Il rischio di avere dei figli che avranno la stessa malattia dei genitori, si attesta attorno al 50% di probabilità.

Come ho attraversato questa consapevolezza, da donna, nefropatica, policistica?

Perché il desiderio di maternità va preso fra le mani, guardato, ascoltato ed infine, capito. E va trovata la strada per dargli un senso e una dimensione di realtà.

Nella mia esperienza di donna nefropatica, ho incontrato amici e amiche con la stessa mia problematica e ho visto come a nessuno di loro fosse stato detto chiaramente che questa malattia e il fare figli sono due realtà che non vanno d’accordo!!!!

A volte, invece, ho conosciuto nefrologi coscienziosi che hanno rivelato questa difficile verità ai loro pazienti, li hanno accompagnati al rifiuto e alla rabbia, hanno tentato di proibire o vietare, ma molti pazienti davanti a questa consapevolezza hanno deciso di rischiare e di mettere al mondo figli con reni policistici, arrivando anche a dinamiche interiori molto delicate, al limite del contradditorio. Ad esempio due pazienti policistici insieme che decidono di mettere al mondo creature che avranno la loro stessa malattia!

La comunicazione dei problemi da parte del personale medico

Ma un nefrologo, anche il più coscienzioso, come può comunicare efficacemente questa realtà di incompatibilità fra il desiderio di mettere al mondo dei figli geneticamente tuoi e la malattia renale policistica?

Anche quando sono efficaci nel comunicarlo ai pazienti, alla fine ogni essere umano ha la sua libertà individuale da giocarsi e spesso se la gioca. Il problema arriva quando se la gioca con la vita di altre persone.

Ho visto casi che davanti alla consapevolezza del rischio, della certezza che avrebbero procreato figli policistici hanno comunque voluto fare un figlio, affrontato la dialisi e visto i figli fare altrettanto.

Vivere la malattia nel mondo reale

Io ho attraversato questo desiderio da donna policistica. Ho preso fra le mani il mio desiderio di maternità e ho fatto anche la mappa genetica, solo per avere la conferma di ciò che sapevo bene sin dalla nascita. Ho attraversato il cammino che porta a trasformare un desiderio in una decisione e alla fine ho superato quell’intrinseco egoismo che fa parte di noi malati, soprattutto se sin dalla nascita senti forte quell’egoismo che sussurra: se ce l’ho fatta io ce la fa anche mio figlio! Io sono qui e convivo con la mia malattia, magari sono in dialisi, ma vedrai che quando a lui/lei verrà la malattia la dialisi avrà fatto passi da gigante. La nefrologia sarà all’avanguardia!
Per me la malattia è normale.

Autoinganno. Ecco come si chiama quella voce che spesso ogni ammalato ascolta, a cui crede, a cui cede! Più si è malati, come noi, poi gli si crede tanto di più!

Reni policistici ed essere genitori – Io, pur policistica recessiva ( ovvero con un minor rischio di trasmissione genetica rispetto al policistico dominante, ma pur sempre rischioso) ho usato la mia malattia per trasformare il mio desiderio di maternità.

Ho imparato che la maternità è una forma di offerta e si può offrire e dare in tanti altri modi si può esprimere il desiderio di amare in tanti altri molti modi.

Ho conosciuto molte donne con reni policistici che davanti alla consapevolezza di “non poter avere figli” pur di “sentirsi mamme” hanno messo al mondo figli malati come loro o più di loro, hanno attraversato l’iter della malattia policistica.

Reni policistici ed essere genitoriIl dilemma quindi è: sentirsi mamme o diventare mamme?

O, ancor più in dettaglio: essere mamme?

Sono domande e percezioni che ho attraversato anche io da donna policistica, facendo luce dentro di me, sulla differenza fra “sentirsi mamma” e “diventare mamma” e vivere la dimensione di maternità.

La mia verità è che si può vivere la dimensione di maternità non solo “diventando mamma”, non solo buttandosi a capofitto nel rischio insito nella malattia policistica, che preclude la salute alla futura creatura, ma “il voler diventare mamma”, “ il voler diventare genitore” è un desiderio del cuore che può mettersi d’accordo con quell’impossibilità che la malattia policistica ci offre.

Per me è diventata ricerca di modi diversi per “vivere ed esprimere la dimensione di maternità e di genitorialità”, intesa nella dimensione del dare, dell’offrire e investire in dimensioni di vita che crescono e che sono propri dell’esperienza della genitorialità.

Non ho mai vissuto, lo ammetto, come una “mancata realizzazione” il fatto di non mettere al mondo una creatura geneticamente anche mia.

Ho sempre abbracciato con forte credo anche l’adozione e l’affidamento come forme d’amore che nulla tolgono al bisogno di dare amore che abbiamo dentro. Bisogno che trova la risposta nell’altro nel bisogno di ricevere amore, per crescere assieme ed essere accompagnato nella vita.

La mia voce mi sussurra, accompagnandomi: il bisogno di dare amore è umano.

In qualche modo, ognuno di noi deve trovare la propria strada per poter esprimere questo bisogno. Deve trovare le proprie risposte e il proprio modo di dare un senso alla vita. Il bisogno di dare un senso alle parole “madre” “padre” o “genitore” nella propria esistenza nel mondo.

Reni policistici ed essere genitori – Marika

Per maggiori informazioni sulla nefropatia renale policistica consigliamo di collegarci al sito dell’Azienda Ospedaliera Brotzu, voce Malattie Cistiche del Rene.

CarpeDiem

Carpediem, un libro di Claudio Ronco

Recensione di questo interessante libro ispirato alla fantastica storia vera del medico vicentino che ha inventato una macchina per salvare i bambini

piatto_cop_carpediem_bassa_rgb Carpediem è il racconto di due vite e di una lotta per la vita. Una vita di pochi giorni minacciata di rapida estinzione e una vita lunga di sfide professionali affrontate e vinte con coraggio; una neonata che vuol vivere a tutti i costi e un medico che profonde i suoi tesori di scienza e di umanità per conservare alla più fragile delle creature quella vita cui si è appena affacciata.
Il dramma della malattia, il rigore della ricerca, la magia della neve e dei boschi dell’Altopiano di Asiago, la dedizione di medici, scienziati e infermieri, la speranza e la gioia della guarigione sono i toni che si alternano nel racconto e rendono avvincente la storia del medico e della bambina, due vite unite dal destino.

Recensione tratta dal «Corriere della Sera» 23-01-2015

«Alzo il telino sopra la culla. Lisa gira gli occhi a destra e a sinistra quasi a cercare qualcuno. Quando mi vede si ferma e comincia a succhiare con la bocca come per chiedere il latte. Chiamo un’infermiera e cominciamo a darle il biberon… Succhia, ha fame… È determinata, non molla, come non abbiamo mollato noi».

Lisa è una bambina nata due volte. La prima volta, alla fine di agosto del 2013, a causa d’un parto complicato, aveva una gravissima insufficienza renale. Così grave che pareva irrimediabilmente perduta. Il destino di 90 su 100 dei piccoli nati con quei problemi. Come potevano salvarla se non esistevano macchinari per la dialisi dove tutto fosse in miniatura e le multinazionali non erano interessate a metterci soldi per costruirli? La seconda volta, Lisa è nata negli ultimi giorni dell’estate. Quando finalmente chiese il latte. Dopo tre settimane di speranze, angosce, spaventi, notti insonni dei genitori, dei medici, degli infermieri.

Da grande potrà raccontarla come un’avventura di cui non ricorderà nulla. Tranne quello che le spiegheranno i genitori. E cioè che è stata la prima neonata al mondo salvata da una macchina costruita apposta per lei e i bambini venuti dopo lei (il 18% dei prematuri) all’Ospedale San Bortolo di Vicenza da un medico che, dopo aver lavorato in America e fatto esperienza in mezzo mondo, è riuscito a mettere su una squadra che tiene insieme scienziati di varie discipline. Si chiama Claudio Ronco, ha diretto il laboratorio del Beth Israel Medical Center di New York, ha pubblicato i suoi lavori sulle più prestigiose riviste scientifiche del pianeta, è finito nel 2014 al primo posto nella classifica dei più importanti scienziati del rene stilata dalla John Hopkins University, insegna in vari atenei italiani, americani e cinesi ed è appena uscito con un libro in cui racconta la sua «storia di una bambina, di un medico e di una macchina».

Si intitola, il libro, col nome proprio di quella macchina, Carpediem. In linguaggio scientifico: Cardio-Renal-Pediatric-Dialysis-Emergency-Machine. In latino, come ricordano i lettori di Orazio, «ruba un giorno» al futuro. E con quello spirito partì la battaglia intorno alla culla di Lisa: l’obiettivo era di rubare un giorno e poi un altro e un altro ancora alla cattiva sorte che pareva non lasciare scampo.

Scrive nella Prefazione Umberto Veronesi: «Carpediem è un miracolo della tecnologia e della fusione di più discipline scientifiche allo scopo di realizzare il rene artificiale perfetto per i bambini neonati. Qualcosa che non c’era, qualcosa di cui vi era necessità, qualcosa che, per fare eco ai colleghi americani, cambierà il modo di fare medicina nei pazienti neonati con problemi renali».
Il tutto grazie a un metodo: «Claudio ha realizzato quello che per anni è stato anche il mio sogno medico», spiega il grande oncologo che nel 2000 fu anche ministro della Sanità, «e cioè mettere assieme in un’unica struttura l’assistenza, la didattica e la ricerca. L’assistenza dei pazienti con una buona dose di umanità affiancata alla forte vocazione tecnologica della disciplina nefrologica».

Per capirci: il reparto vicentino, spiega il suo creatore, consiste oggi in «due piani dedicati all’assistenza dei pazienti con malattie renali, terapie extra-corporee e trapianti renali, ed un piano in cui sono collocati laboratori di ricerca, di biologia molecolare, fisica e ingegneria applicata, farmacologia, modellistica, economia sanitaria, sociologia e medicina renale». Di più: «L’istituto è economicamente autonomo e vive di progetti finanziati ad hoc». Lingua ufficiale: l’inglese. Miscuglio di nazionalità: «I ricercatori sono per il 50% stranieri e hanno un’età media di 25 anni». Alla faccia della gerontocrazia imperante…
Dove Ronco abbia preso i primi rudimenti tecnologici lo spiega: riparando antenne, da ragazzo, col suo amico Flavio. Uno dei tanti lavoretti dettati da una curiosità vulcanica che lo spinse a fare «il gelataio, il falegname, l’imbianchino, il riparatore di radio a galena, il meccanico di biciclette, il cacciatore di frodo (non era proprio un lavoro, ma aveva i suoi segreti), il bottonaio (avevo comperato un aggeggio per fare bottoni per signore con il tessuto dei loro vestiti), il recuperante di reperti bellici, il raccoglitore di muschi per presepi».

Un miscuglio di interessi che gli sarebbe tornato utile per capire quanto le divisioni in compartimenti stagni di una volta tra medici e ingegneri e sistemisti e programmatori «non abbiano alcun senso». Come la notte in cui, per salvare Lisa, decise di mettere in parallelo due Carpediem, inventando al momento come farli funzionare insieme: «Ci mettiamo a modificare il circuito in piena notte. Forbici sterili, connettori, tubi e filtri: sembriamo idraulici e, date le minime dimensioni, anche orologiai…». Mica facile, con le «cannule più sottili di un capello».

Fatto sta che, dopo aver fatto il giocatore di hockey, il chitarrista di un complesso rock, il costruttore di bob e un mucchio di altre cose, Ronco dimostra ora di sapere anche scrivere. E tiene insieme, con ritmo, tre racconti paralleli: la sua storia personale (prima notte da medico condotto, emozionatissimo, nel paese di Cornedo: un parto prematuro e un’appendicite acuta!), la storia della macchina e la storia di Lisa. Sempre con parole virtuosamente “facili”. Un’arte imparata, giura, in America: non si trattava più di comunicare un concetto o una prognosi in “medichese”, ma di trasferirlo al paziente in “malatese”, ovvero in un linguaggio a lui comprensibile. Finalmente mi era chiaro il valore di comunicare e farsi capire…».
Carpediem, spiega Ronco, non è stato brevettato: «Una scelta precisa. Non l’abbiamo costruita per fare soldi, quella macchina. C’è solo un impegno preso insieme con le aziende Medica e Bellco di Mirandola, nell’area modenese sconvolta dal terremoto, che lo producono. Ogni dieci macchinari venduti, uno viene donato a un ospedale pubblico».
La bambina nata due volte, oggi, sta bene. Comincia a parlare. La mamma, quando le parla dell’uomo col camice bianco, lo chiama «zio Claudio».

(Recensione di Gian Antonio Stella)

CarpeDiem – Libro di Claudio RoncoDializzati e trapiantati di rene